Діагноз: Мукополісахаридоз, 3А тип, синдром Санфіліппо.
Мукополісахаридози – це група спадкових захворювань, спричинених неповним руйнуванням та накопиченням кислих мукополісахаридів (глікозаміногліканів).
Клініка обумовлена накопиченням їх у різних органах. Супроводжується ескрецією із сечею гепаринсульфату, який також накопичується у тканинах. Захворювання проявляється найглибшою прогресуючою затримкою розумового розвитку. Дитина відстає у розвитку. До 10 років йде швидке прогресуюче погіршення стану. До характерних симптомів захворювання відносяться розумова відсталість, тугорухливість суглобів, гепатоспленомегалія, грижі, множинний дизостоз.
Дитина потребує підтримуючого лікування, щоб уникнути погіршення стану та приєднання інших хвороб.
Контакти батьків:
Глянь Сергій Володимирович 097-027-5151, 099-983-25-80
Глянь Яна Олександрівна 097-027-5150e-mail: karinaglyan@i.ua
Адреса проживання: Дніпропетровська обл. м. Новомосковськ
Прямі банківські реквізити:
Карта Приват-банк 4149 4991 1674 4424
Отримувач: Глянь Сергій Володимирович .
Карта ПриватБанк 5168 7554 3988 3402
Отримувач: Сергій Володимирович
Новини від мами на 13.05.21
Ми вдома, нікуди не поїхали.
У нас все як і раніше ... складніше стало купити все необхідне (ліки, підгузки, парасольки), але все ок, все дістаємо! Головне, щоб зараз настав світ і все налагодиться!
Новини від мами на 09.02.21
Здрастуйте, стан Каринки стабільний, слабенька ... Ми на своїх постійних підтримуючих препаратах. Через те, що Каринка постійно лежить, підключилися проблеми з кишечником, але ми і з ними вчимося боротися.
Харчуємось гомогенною їжею.
Велике дякую за підтримку!
Новини від мами на 26.10.21
Ми тримаємось і намагаємося з усіх сил, щоб Ковід нас обійшов!
Тільки ось як півтора тижні тому закінчили колотися (наша хвороба) ... начебто обійшлося, Каринці зараз краще, слава Богу! Кашель пішов .. ми на своїх препаратах, потихеньку боремося. Зараз дуже багато хто хворіє, тому сьогодні слава Богу, а завтра може все помінятися!
Новини від мами на 18.07.21
У нас все як і раніше, Каринка слабенька. Ми на своїх препаратах, харчування. все без змін.
Т.к. Каринка не може сидіти навіть в інвалідному візку, ми вдома, вона дуже погано переносить спеку. Іноді виходить потрапити на дачу до родичів.
Новини від мами на 16.04.21
Каринка знову нещодавно перехворіла, буквально кілька тижнів як закінчили колоти антибіотик. Слава Богу зараз уже легше їй, але, звичайно, дуже слабенька…
Харчування гомогенною їжею, що підтримують препарати ті ж.
Боремося потихеньку.
Новини від мами на 10.01.21
Каринка зараз захворіла, колим уколи, сьогодні 6-й день вже, потихеньку йдемо на виправлення. Нас усіх перекачало, усю родину, вірус! Карині звичайно найважче.
Із зубками, дякувати Богові питання вирішили. У Новомосковську нас навіть слухати ніхто не став. Потрапили ми до центру матері та дитини ім.Руднєва. Видалили 11 зубів (з них 10 молочних та 1 постійний тому, що під ним була кіста). Наркоз та операція пройшли добре, все акуратно зашили нитками, які потім самі розсмоктуються. Зараз уже все зажило, дякувати Богу!.. навіть прорізалося кілька постійних зубів)
Харчуємось гомогенною їжею, що підтримують препарати ті ж самі.
Спасибі ще раз за привітання, Вас так само всіх зі святами минулими та майбутніми)) Здоров'я Вам та всім вашим близьким, благополуччя та достатку!
Новини від мами на 28.09.20
Ми, як і раніше, на своєму основному препараті, на карбомазепині, плюс фенозепам на ніч і знеболювальні станом.
Буквально тиждень тому допили чергового курсу антибіотиків.
І зараз гостро постала проблема із зубками — лізуть постійні та молочні треба видаляти. Нині займаємося цим питанням.
Харчуємося, як і раніше, гомогенною їжею, все подрібнене, перетерте і перебите.
Загальний стан слабкий.
Новини від мами на 29.03.20
Ми потихеньку тримаємось. Каринка без змін на підтримуючих препаратах (карбомазепін, фенозеппам, що знеболюють на вимогу). Тільки перестали пити антибіотик, ми його п'ємо постійно за схемою. Головне не гірше поки що .. і слава Богу! Так і тримаємось.
Звичайно, зараз дотримуємось умов карантину, нам дуже потрібно бути обережними – це зрозуміло! Мінімальне пересування, антисептики є обов'язковим!
Новини від мами на 30.12.19
У нас без змін, Каринка слабенька. Тримаємося на збільшеній дозі основного препарату щодня тепер транквілізатор (феназепам). Стало трохи краще, але все одно напади трапляються. Поки що так, а далі буде видно.
Дякую Вам велике і з наступаючими святами!!
Новини від мами на 19.09.19
У нас все як і раніше, судоми замучили. Здали кров на карбомазепін, щоб зрозуміти якась концентрація препарату в крові. Дочекавшись результатів, зателефонували з вр. Пічкур (Охмадіт) вона сказала, що можна спробувати ще збільшити дозу (ще це можна) і поспостерігати з тиждень чи будуть поліпшення.
Якщо це не допоможе, потрібно міняти препарат.
Зараз спостерігаємо, ще поки що тиждень не пройшов ... поки не зрозуміло.
Гомогенне харчування, підтрим. препарати ті самі. Аналіз крові у нормі.
А взагалі загальний стан Каринки слабкий.
Новини від мами на 18.06.19
У нас все як і раніше, Каринка слабенька, пропили черговий курс антибіотиків… поки рятуємось так від наших нескінченних бронхітів! За препаратами у нас все те саме, основне - це карбамазепін ... іноді, станом, підключаємо фенозепам, т.к. судоми нас дошкуляють… дедалі більше. Тяжко переносимо спеку. Живлення через зонд.
Велике вам спасибі!
Новини від мами на 11.03.19
У нас потихеньку ... боремося! Каринка дуже слабка, найменший вірус, хтось кашлянув або чхнув, вона вистачає все, організм практично не бореться. І слабка фізично… важко навіть сидіти. П'ємо ще противірусні препарати. Основні препарати наші ті ж… протисудомні та знеболювальні, з поступовим збільшенням дозування.
Ми всі дуже вдячні Вам за допомогу, яку Ви надаєте!
Велике вам спасибі!
Новини від мами на 10.12.18
Каринка слабенька, зараз потихеньку, помаленьку вибираємося з чергового бронхіту.
Вийшло що тільки з одного видерлися, невелика перерва і знову знову те саме! Але це така течія нашої хвороби і ми боремося як можемо.
Протисудомні обов'язково та знеболювальні за потребою приймаємо.
Їжмо через зонд.
Дякую Вам величезне за допомогу та підтримку!!
Новини від мами на 07.09.18
У нас все як і раніше, без поліпшень.
Тільки прокололися антибіотиком, потихеньку вибираємося з чергового бронхіту. Як пояснювала лікар, восени та навесні це сезонне загострення, яке ми переживаємо лише на антибіотиках. В іншому все як і раніше - протисудомні препарати, що знеболюють, харчування через зонд. Дякуємо Вам за допомогу та підтримку!
Новини від мами на 05.06.18
Каринка слабка, терапія антибіотиками в таблетках малоефективна, т.к. за останні 3 місяці ще й тричі проколювалися серйозним антибіотиком, інакше не видертися!
Набули протипролежневої системи, тому що від просто мазючок толку мало! Сидимо буквально по 10-20 хв і лягаємо відпочивати, дуже вже важко Каринці стало це робити, болісно. Харчуємось як і раніше через зонд, приймаємо обов'язково протисудомні препарати, потихеньку збільшуючи дозу через звикання та напади трапляються. Знеболюючі за потребою. Ми боремося!
Новини від мами на 05.03.18
Ми дуже вдячні Вам за допомогу та за Вашу працю! Для нашої родини це величезна допомога та дякую Вам за це!
Каринка зараз стабільно важка, лежача, сидить дедалі менше, т.к. дуже ослабли м'язи. Підтримуємо терапію антибіотиками: 2-3 тижні антибіотик, 1-2 тижні перерва (за станом). Постійно знаходимося на протисудомних препаратах, хоч і вони не рятують нас від періодичних нападів, а також знеболювальні за потребою. Харчуємось через зонд лише гомогенною їжею. Боремося з новою проблемою пролежнями.
Наша Каринка справжній боєць та бореться за життя разом із усіма нами!
Величезне вам спасибі!
Новини від мами на 05.10.17
Каринка на місяць хворіє. Спочатку ГРВІ з температурою, потім бронхіт з температурою, а тепер стоматит з температурою після купи уколів (антибіотиків) та таблеток (антибіотиків). Дякую за занепокоєння та за допомогу.
Новини від тата на 16.06.17
Після лікування запалення легень у Карини був знову напад задухи і нас забрали до лікарні м. Новомосковськ. Бо лікарі не знали, що робити нас відвезли до реанімації Дніпропетровської обласної дитячої клінічної лікарні. Після ночі в реанімації Каринку перевели до пульмонологічного відділення з діагнозом хронічний бронхіт та псевдобульбарний синдром. Знову була купа антибіотиків та інших ліків. У результаті обстеження виявили захворювання серця (порушення мітрального клапана). Через хронічний бронхіт та псевдобульбарний синдром Каринка не може відхаркувати рідину. Буває закашлюється так, що синіють губи і нема чим дихати, це може статися і вночі і вдень. Завдяки вашій допомозі ми купили портативний медичний аспіратор та будинки відсмоктуємо рідину коли кашляє. Каринка стала ще слабшою, у візку вже не сидить, тільки лежить. Годуємо через парасольку. Через лежачий стан почалися запори. На даний момент знаходиться вдома. Потроху тримаємося.
Новини від тата на 11.04.17
Дякую Вам за допомогу. Карина захворіла на запалення легенів, від того, що весь час проводить у лежачому стані. На тлі запалення були 2 рази напади ядухи, викликали швидку допомогу. Встановили назогастральний зонд для живлення, оскільки сама не може ковтати. Проводимо комплексну терапію лікування запалення.
Новини від мами на 12.12.16
На сьогоднішній день Каринка повністю лежача, сидить тільки в інвалідному візку закріплена ременями безпеки. Нічого не розуміє, ні на що не реагує як 2-місячна дитина. Їжу їсть з ложечки тільки подрібнену в блендері не рідку і густу. Лікування як такого немає, тільки препарати від нападів (психотропні), знеболювальні, вітаміни і наші лікарі бояться щось призначати, ми консультуємося в Охматдіті. Бувають ночами напади ядухи, вдень може весь день прокричати. За дитиною дивиться тато він пішов за свій рахунок із роботи за групою А вже 2-й рік. Стан все гірший і гірший.
Comments